Update2026.06.19 (금)
온라인뉴스팀
[뉴스부산] 보건복지부는 배아 또는 태아 대상 유전자검사가 가능한 유전질환 6종을 새롭게 선정해 전체 검사 가능 질환을 243개로 확대했다고 31일 밝혔다.
이번에 추가된 질환은 드뷔쿠아 형성이상 1형, 카우덴 증후군, 크라이오피린 연관 주기 발열 증후군, 소뇌성 운동실조·지적장애·균형장애 증후군 4형, 우발적 운동실조 2형, 신장 이형성·무형성증 등이다.
검사 가능 질환은 국민신문고를 통한 요청을 받아 전문가 위원회가 발병 연령, 치명도, 치료 가능성 등을 종합 검토해 선정한다.
이번 검토 과정에서 DYNC2H1 관련 질환은 기존 질환과 중복돼 제외됐으며, ATRT는 추가 검토가 진행 중이다. 자세한 내용은 보건복지부 누리집 공지사항에서 확인할 수 있다.
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